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如何檢驗基因組組裝的準確性?

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點擊次數:2210 更新時間:2019年06月06日16:59:20 打印此頁 關閉

組裝的準確度對於新物種基因組組裝是至關重要的,一般有下麵幾種方法來檢驗組裝的準確度:

(1) 構建 BAC 或 Fosmid 文庫,並用 Sanger 法測序得到序列,將 BAC 序列與所拚接出來的 contigs 做比對來查看基因組組裝的準確率。如,熊貓基因組拚接後,構建了 9 條 BACs,每條 BAC 都 map 到唯一的一條 scafflold 上,而 98%的 BAC 都和拚接好的 contigs 很好的比對上。

(2) 將已知的基因序列與拚接出來的 scaffolds 做比對,如果兩者序列結果相吻合的話,說明基因組組裝較好。而且已知的基因序列越多,評價結果越可靠。

(3) 估計組裝後基因組的單堿基準確度,利用新一代測序技術,如果 95%以上的基因組單堿基覆蓋度超過 20X,則認為該基因組的單堿基準確度較高。

二代測序8.png

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